ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

ضمور العضلات الشوكي هو مرض شديد يصيب الأطفال في كثير من الأحيان بأفعال بسيطة ، مثل المشي والجلوس وعدم إمكانية الوصول إلى الطفل. قد يحرم الطفل من هذه الفرصة الطبيعية مثل التنفس المستقل. من الصعب للغاية وضع توقعات لهذه الأمراض ، بعد كل شيء ، لا يوجد علاج خاص ولا وقاية ، ولكن كل شيء يعتمد على شكل الألم والعوامل, الدواء الذي لا يمكن العثور على تفسير.

الحديث عن ضمور العضلات الشوكي ، لا يعني مرضًا واحدًا محددًا ، بل مجموعة كاملة من الأمراض تحت اختصار CMA العام. جميعها وراثية وترتبط بانحطاط الخلايا العصبية في النخاع الشوكي ، المسؤولة عن الوظائف الحركية.

من بين تحتل الأمراض الوراثية عند الأطفال ضمور العضلات الشوكي أماكن رائدة من حيث تواتر الانتشار. وحوالي واحد من كل 6 آلاف طفل يولد مع مثل هذا التشخيص الرهيب. في 50٪ من الحالات ، لا يعيش الأطفال حتى عمر عامين ويموتون. ما تبقى من الحياة هو إعاقة.

يتطور المرض بسبب طفرة بعض الجينات ، وأحدها هو SMN1 ، الذي يعتبر "الجاني" الرئيسي لعلم الأمراض ، في كل شكل معدّل ، كل خمسين من سكان الكوكب موجودون في الركود. هذا يعني أن الوالدين الأصحاء ، الذين لا يدركون حتى أنهم حاملين متنحيين للجين المتحور ، قد يكون لديهم طفل مصاب بضمور عضلي شوكي.

تم وصف مجموعة الأمراض لأول مرة في القرن التاسع عشر بواسطة جويدو فيردينج ، الذي سمي اسمه لاحقًا كأحد أنواع الأطفال في AGR.

الشكل الأكثر شيوعًا لـ SMA عند الأطفال هو الداني. ويمثلها عدة أنواع من الأمراض ، والتي لا تظهر جميعها مباشرة بعد ولادة الطفل.

• مرض Verding-Hoffman - نوع CMA 1, مرض رضيع شديدالذي يتجلى في الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. تنبؤات معها الأكثر سلبية ، ويموت معظم المرضى. لا يمكن للطفل المصاب بالنوع 1 SMA الوقوف أو الجلوس أو التمرير من تلقاء نفسه. يعاني العديد من الأطفال حديثي الولادة من إعاقة في امتصاص ردود الفعل والبلع. في كثير من الأحيان لا توجد إمكانية للتنفس التلقائي أو صعوبة في التنفس.
• ضمور Dubovitsa - نوع CMA 2, الرضيع الراحل. يحدث عادة ما بين سن ستة أشهر وسنة ونصف وما بعده. لا يستطيع الطفل المشي ، والوقوف ، لكنه قادر على الجلوس ، والطعام لا ينزعج ، فهو يتأقلم مع مهمة البلع والامتصاص. يعتمد طول عمر الطفل على حالة عضلات الجهاز التنفسي.
• ضمور Kugelberg-Welander - CMA 3 أنواع, الطفلي. عادة ما تكون موجودة في سن سنة ونصف ، عادة في غضون عامين. Prognostically شكل أكثر ملاءمة يمكن للمرضى الصغار الوقوف والجلوس والتحرك ، ولكنهم يعانون من ضعف كبير ، وبالتالي في معظم الحالات يحتاجون إلى كرسي متحرك ، وبدون ذلك يصعب عليهم ممارسة نشاطهم الحيوي الطبيعي.
• ضمور كينيدي - نوع CMA 4 ، bulbospinalnaya. عادةً ما يعتبر نموذجًا للبالغين ، لكن يتم اكتشافه أحيانًا عند الأطفال بعد 15 عامًا. نادرا ما يتأثر تأثير الحياة ، ويحدث ضعف العضلات ببطء ، تدريجيا ، الشخص الذي يعيش حياة طبيعية ويعتبر نفسه بصحة جيدة ، يصبح في النهاية معاقًا ويفقد القدرة على الحركة بشكل مستقل.

في الأطفال ، لا يتم تسجيل الأشكال المعزولة من SMA فقط ، عندما لا يزعج أي شيء سوى ضمور العضلات ، ولكن أيضًا الأشكال المركبة ، عندما لا يكون ضمور العمود الفقري هو التشخيص الوحيد ويواجه الطفل مشاكل وراثية أو خلقية أخرى ، مثل عيوب القلب والأوعية الدموية ، قلة القلة.

كما ذكرنا سابقًا ، نتحدث عن مرض وراثي ، وبالتالي فإن أسباب حدوثه هي مجال البحث عن علماء الوراثة. يرث الطفل أحد الجينات المتنحية على الكروموسوم الخامس (قد تكون هذه الجينات SMN ، NAIP ، H4F5 ، BTF2p44).

احتمال نقل مثل هذا الجين إلى ذرية من الناقل هو 25 ٪. إذا كانت كل من أمي وأبي ناقلات خفية للجين المتحور ، فإن احتمال حدوث AGR عند الطفل هو 50٪. يمنع هذا الجين الشاذ المصاب الإنتاج الطبيعي لبروتين SMN وتبدأ الخلايا العصبية المسؤولة عن الوظائف الحركية للعضلات في النخاع الشوكي بالتدريج. تستمر عملية وفاتهم حتى بعد ولادة الطفل.

تعتمد الأعراض على نوع المرض. بما أننا نعتبر أربعة أنواع فقط من الأطفال ، تجدر الإشارة إلى أن الضعف العضلي وضمور العضلات هما سمة مميزة للجميع. خلاف ذلك ، كل نوع لديه صورة سريرية خاصة به وميزات مميزة.

• CMA Type 1 (Verding-Hoffman Atrophy) متاح للكشف حتى أثناء الحمل. قد يشتبه الطبيب في أن المرض في الجنين يحرك ببطء شديد. ولكن لتأكيد التشخيص في مرحلة حمل الطفل أمر صعب ، فإنه يحدث عادة بعد الولادة. لا يمكن للطفل المصاب بهذه الضمور أن يمسك الرأس بنفسه ، ويقذف من جانب إلى آخر ، ولا يجلس. إنه يكذب دائمًا على ظهره ، وموقفه مرتاح ، ولا يرفع ساقيه ، ولا يجمعهما ، ولا يضع راحة اليد معًا. في مرحلة مبكرة للغاية ، يمكن أن تكون هناك مشاكل كبيرة لإطعام الطفل ، لأنه يبتلع بشكل سيء للغاية أو لا يعمل. يموت معظم الأطفال قبل سن الثانية. تمكن البعض من العيش لسبع أو ثمان سنوات ، لكن الضمور يزيد فقط. عادة ما تحدث الوفاة بسبب قصور القلب والرئتين والجهاز الهضمي.
• نوع CMA 2 (ضمور Dubovitsa) عند الولادة ، لا يتم اكتشافه عادة ، لأن الطفل قادر على التنفس ، ويبتلع الطعام ، وفقط بعد ستة أشهر يصبح تقدم ضمور العضلات واضحًا. إذا ظهرت الأعراض الأولى في سن تعلم الطفل بالفعل أن يقف في سرير الأطفال ، فإن علامة قطع الساقين ، يمكن أن يكون انخفاض الفتات غير المعقول علامة مشرقة. تدريجيا ، يصبح من الصعب ابتلاع. بمرور الوقت ، يبدأ الطفل بحاجة إلى كرسي متحرك.
• CMA 3 أنواع (ضمور في Kügelberg-Welander) قد تظهر في أي عمر بعد سنتين من العمر. يبدأ الطفل الذي نما وتطور عادةً بالتدريج في الشكوى من ضعف ، عادة في منطقة الكتف ، الساعدين. مع تقدمه ، يصبح من الصعب عليه الجري والسير على الدرج والقرفصاء. كل هذا يتوقف على الرعاية - يحتفظ البعض بالقدرة على الحركة بشكل مستقل لسنوات عديدة.
• نوع CMA 4 (ضمور كينيدي) لا يوجد إلا في المرضى الذكور ، لأنه يعتبر مرتبطًا بالكروموسوم الجنسي X. العلامات الأولى هي الضعف في منطقة عضلات الفخذ ، تتأثر الأعصاب القحفية بالتدريج. المرض يتقدم ببطء.

لسوء الحظ ، لا يمكن للعلم الطبي اليوم تقديم طرق ووسائل لعلاج SMA. لا توجد مثل هذه الأساليب. للحفاظ على وظائف الجسم وتعظيم الفترة حتى يتمكن الطفل من تحريك نفسه ، والأدوية مثل Prozerin ، أوكسازيل. أنها تقلل من نشاط إنزيم قادر على تشق أسيتيل كولين ، الذي ينقل نبض الإثارة من خلال ألياف الجهاز العصبي.

أوصى أيضا الاستخدام المنهجي للعقاقير التي تعزز تبادل الطاقة على المستوى الخلوي ، وفيتامينات المجموعة ب ، والعقاقير منشط الذهن ، وكذلك مستحضرات البوتاسيوم وحمض النيكوتين.

طفل مع SMA اتباع نظام غذائي عالي البروتينلكن الدراسات الحديثة أظهرت أن دور النظام الغذائي مبالغ فيه إلى حد ما - لا يوجد دليل على أن نسبة عالية من البروتين في الطعام على الأقل بطريقة ما تؤثر على معدل تطور المرض.

تساعد على تمديد فترة حياة أكثر أو أقل تلبية سوف تساعد التدليك العلاجي ، UHF ، الكهربائي ، تمارين التنفس للحفاظ على عضلات الجهاز التنفسي والسباحة. يوصى بارتداء أجهزة تقويم العمود الفقري والصدر.

مزيد من المعلومات حول المرض تخبر أخصائي في الفيديو أدناه.